Penyakit yang disebabkan oleh karena Hubungan Seksual

 

1.      Gonorea

Gonorea disebabkan oleh bakteri Neisseria gonorrhoeae. Massa inkubasi 2 ssampai 10 hari setelah kuman masuk ke dalam tubuh. Tanda-tanda penyakitnya adalah nyeri, merah, bengkak, dan bernanah pada alat kelamin. Pada pria muncul rasa sakit pada saat kencing, keluarnya nanah kental kuning kehijuauan, ujung penis tampak merah dan bengkak. Pada wanita, 60 % kasus tidak menunjukkan gejala. Namun ada juga yang menglami rasa sakit pada saat kencing dan keputihan kental berwarna kekuningan. Penyakit gonorea pada pria maupum wanita sering kali menyebabkan kemandulan. Pada wanita bisa juga terjadi radang panggul. Penyakit gonorea dapat diturunkan pada bayi yang baru lahir berupa infeksi pada mata yang dapat menyebankan kebutaan.

2.      Sifilis atau raja singa

Bakteri penyebabnya adalah Treponema pallidum. Masa inkubasi tanpa gejala berlangsung 3 sampai 4minggu, bahkan sampai 13 minggu. Setelah itu timbuk benjolan di sekitar alat kelamin. Kadang-kadang disertai pusing dan nyeru tulang seperti gejal flu, yang akan hilang sebdiri tanpa diobati. Ada bercak kemerahan pada tubuh sekitar 6 sampai 12 minggu setalah infeksi. Gejala ini akan hilang dengan sendirinya dan seringhkali penderita tidak merasakanya. Selama 2 sampai 3 tahun pertama penyakit ini tidak menunjukkan gejal atau disebit masa laten. Setelah 5 sampai 10 tahun penyakit sifilis akan menyerang susunan saraf, pembuluih darah, dan jantung. Pada perempuan hamil sifilis dapat ditularkan pada bayi yang dikandungnya dan bayi tersebut dapat lahir dengan kerusakan kulit, hati, limpa, dan keterbelakangan mental. Jadi penyakit ini juga menyerang tubuh, tidak hanya pada alat kelamin.

3.      Herpes genital

Herpes genital idsebabkan oleh Herpes simplex dengan masa inkubasi 4 sampai 7 hari sesudah virus masuk ke dalam tubuh, gejala dan tanda-tandanya adalah :

a.      Bintil-binti berair (berkelompok seoerti anggur) yang sangat nyeri pada sekitar alat kelamin.

b.      Bontil pecah dan meninggalkan luka yang kering mengerak lalu hilang sendiri.

c.       Gejala dapat kambuh lagi namun tidak senyeri tahap awal, jika ada faktor pencetus (stres, haid, minuman atau makanan beralkohol) dan biasanya menetap, hilang timbul seumur hidup.

Pada wanita, infeksi virus ini dlam beberapa tahun dapat memicu terjadinya kanker mulut rahim. Penyakit ini belum dapat disembuhkan. Pengobatan anti virus bisa mengurangi rasa sakit dan kambuhnya penyakit.

4.      Kelmidia

Klamidia disebabkan oleh bakteri Chlamydia trachomatis. Masa tanpa gejal berlangsung 7 sampai 10 hari. Gejalanya adalah timbul peradangan pada alat reproduksi pria dan wanita. Pada wanita gejalanya bisa berubah keluarnya cairan dari alat kelamin atau keputihan encer berwarna putih kekuningan dan rasa nyeri di rongga panggul. Pada pria gejalanya adalah rasa nyeri saat kencing, keluar cairan bening dari saluran kencing, dan jika ada infeksi lebih lanjut, cairan semakin sering keluar dan bercampu darah. Tidak jarang pula gejala tidak muncul sam sekali, meskipun proses infeksi sedang berlangsung. Oleh karena itu, penderita tidak sadar sedang menjadi pembawa penyakit menular seksual dan menularkan pada pasangan melalui hubungan seksual. Pada wanita infeksi klamidi dapat mengakibatkan saluran telur cacat dan mandul, radang saluran kencing, dan saluran ketuban robek sehingga bayi lahir sebelum waktunya (premsatur). Pada pria infeksi klamidia mengakibatkan saluran aiar mani rusak sehingga mandul dan  radang saluran kencing. Bayi yang dikandung wanita terinfeksi, 60%-70% terkena penyakit mata atau saluran pernafasan (pneumonia).

5.      Trikomonoasis

Trikomoniasis disebabkan oleh protozoa parasit Tricomonas vaginalis. Gejal dan tanda-tandanya adalah:

a.      Cairan vagina encer, berwarna kuning kehijauan, berbusa, dan berbau busuk

b.      Vulva agak bengkak, kemerahan, gatal, dan rasa tidak nyaman

c.       Nyeri saat kencing

6.      Kandidiasis vagina

Kandidiasis vagina merupakan keputihan yang disebabkan oleh jamur Candida albicans. Pada keadaan normal, jamur ini terdapat baik di kulit maupun di dalam vagina. Akan tetapi, pada keadaan tertentu jamur ini dapat menimbulkan keputihan. Gejalanya berupa keputihan berwarna putih susu, bergumpal disertai rasa gatal, panas dan kemerahan pada daerah kelamin. Penyakit ini tidak tergolong penyakit menular seksual, akan tetapipasangan seksual dari wanita yang terinfeksi jamur ini dapat mengeluh gatal dengan gejala bintik-bintik kemerahan di kulit kelamin.

7.      Kulit kelamin

Penyebab kulit kelamin adalah human papiloma virus (HPV) dengan gejala yang khas yaitu terdapat satu atau beberapa kutil di sekitar kemaluan. Pada wanita dapat menyerang kulit di daerah kelamin sampai dubur, selaput lendir bagian dalam vagina sampai leher rahim. Kutil kelamin bisa mengakibatkan kanker leher rahim atau kanker kulit di selitar kelamin. Pada pria menyerang alat kelamin dan saluran kencing bagian dalam. Kadang-kadang kutil tidak terlihat sehingga tidak disadari. Biasanya pria baru menyadari setelah ia menulari pasanganya. Seperti halnya semua penyakit akibat virus sampai sekarang belum ada obat yang dapat secara tuntas menyembuhkan kutil kelamin. Pengobatan hanya sampai pada tahap menghilanhkan kutilnya saja.

8.      HIV / AIDS

AIDS adalah singkatan dari Acquired Immune Deficiency Syndrome atau sindrom runtuhnya kekebalan tubuh. Penyakit ini adalah kumpulan gejala akibat menurunnya sistem kekebalan tubuh yang terjadi karena seseorang terinfeksi HIV. HIV adalah singkatan dari Human Immunodeficiency Virus. Orang yang terinfeksi oleh virus ini tidak dapat mengatasi serangan infeksi penyakit lain karena sistem kekebalan tubuhnya terus menurun secara drastis. Bahkan kuman yang bagi orang biasa tidak menimbulkan penyakit, pada penderita HIV dapat mengakibatkan kematian. HIV termasuk penyakit menular seksual, karena salah satu cara penularannya adalah melalui hubungan seksual dengan orang yang telah terinfeksi virus HIV. Cara penularan ini merupakan yang paling sering terjadi di Indonesia dewasa ini.

a.      Cara penularan HIV

Pada penderita AIDS, HIV terdapat pada seluruh cairan tubuhnya, tetapi yang bisa menularkan hanya yang terdapat pada sperma (air mani), darah, dan cairan vagina. Cara-cara penularannya adalah sebagai berikut:

1.      Berganti-ganti pasangan seksual, atau berhubungan dengan orang yang positif terinfeksi HIV

2.      Pemakaian jarum suntik bekas orang yang terinfeksi HIV

3.      Menerima tranfusi darah yang tercemar HIV

4.      Ibu hamil yang terinfeksi HIV akan menularkannya kepada bayi dalam kandungannya.

b.      Tanda dan gejala HIV / AIDS

Sesudah terjadi infeksi HIV, penderita tidak memperlihatkan gejala-gejala khusus. Kemudian beberapa minggu sesudah itu, orang yang terinfeksi sering kali menderita penyakit ringan sehari-hari seperti flu atau diare. Penderita tetap merasa sehat dan secara fisik memang tampak sehat. Seringkali selama 3-4 tahun penderita tidak memperlihatkan gejala yang khas. Sesudahnya, tahun ke-5 atau 6 mulai timbul diare berulang, penurunan berat badan secara mendadak, sering sariawan di mulut, dan terjadi pembengkakkan di daerah kelenjar getah bening. Penderita meninggal karena kekebalan tubuhnya sangat rendah sehingga mudah terserang oleh berbagai macam kuman penyakit.

c.       Cara menghindari HIV / AIDS

Cara menghindari HIV / AIDS adalah sebagai berikut:

1.      Tidak berganti-ganti pasangan dan menghindari hubungan seksual di luar nikah

2.      Sedapat mungkin menghindari tranfusi darah yang tak jelas asalnya 

3.     Menggunakan alat-alat medis dan nonmedis yang terjamin steril

William Gilbert

William Gilbert (1544-1603) adalah seorang ilmuwan Inggris dan dokter yang dikreditkan oleh banyak orang sebagai "ayah dari listrik dan magnet".

Lahir pada 24 Mei 1544 dalam sebuah keluarga kaya di Colchester, Essex, Gilbert dihadiri Cambridge University di mana ia meraih gelar Bachelor di 1561. Ia melanjutkan studinya, mendapatkan gelar Master dan akhirnya menerima gelar Doktor pada tahun 1569.

Selama seumur hidup Gilbert Inggris adalah negara pelayaran besar, dan pelaut sangat bergantung pada kompas magnetik untuk membantu mereka menavigasi. Christopher Columbus mengira bahwa Bintang Kutub menarik jarum kompas, yang lain berpikir magnet yang disebabkan oleh pegunungan di Kutub Utara, dan banyak yang percaya bahwa bawang putih benar-benar mengganggu perangkat. Penasaran dengan misteri, Gilbert melakukan eksperimen selama sekitar 17 tahun untuk mengklarifikasi pemahaman tentang kompas dan fenomena magnet.

Dia berkolaborasi dengan semua orang dari kapten kapal dan navigator untuk pembuat kompas, dan melakukan eksperimen rumit menggunakan magnet lodestone bola dan jarum bebas bergerak. Sepanjang jalan ia menemukan bahwa adalah mungkin untuk membuat magnet dari logam biasa dengan menggosok mereka dengan magnet, ia belajar bagaimana memperkuat magnet, dan ia melihat bahwa magnet kehilangan kekuatan magis mereka ketika terkena suhu yang sangat tinggi. Ketika ia mengamati bahwa kekuatan magnet sering menghasilkan gerakan melingkar, ia mulai untuk menghubungkan fenomena magnet dengan rotasi bumi. Hal ini menyebabkan untuk menemukan tentang magnetisme bumi sendiri, dan memberikan landasan teoritis bagi ilmu geomagnetism

Setelah lulus ia membuka praktik medis swasta di London, dan dalam beberapa tahun menjadi salah satu dokter yang paling dihormati dan sukses di Inggris. Pada 1599 ia menjadi Presiden Royal College of Physicians, papan peraturan yang mengawasi praktek kedokteran di seluruh wilayah London yang lebih besar.

Tahun berikutnya, 1600, terbukti menjadi yang paling penting dari hidupnya. Gilbert ditunjuk sebagai dokter istana untuk Ratu Elizabeth I (ia juga menjabat untuk waktu sebagai dokter untuk Raja James I) dan ia menerbitkan buku De Magnete. Ditulis oleh Gilbert seluruhnya dalam bahasa Latin, volume besar mempresentasikan hasil penelitian yang luas ke dalam sifat magnet dan listrik. Dengan menerbitkan De Magnete Gilbert hancur banyak teori ilmiah populer dan menjadi orang pertama untuk sepenuhnya menjelaskan kerja kompas magnetik.

Menolak gagasan bahwa Bumi adalah pusat alam semesta, ia lebih lanjut mengusulkan bahwa itu adalah sebuah planet magnetik, dengan polaritas sesuai dengan utara dan selatan kutub. De Magnete segera diterima sebagai terobosan yang luar biasa dalam fisika dan menciptakan sensasi dalam komunitas ilmiah seluruh Eropa. Ide-ide baru Gilbert terinspirasi astronom Galileo, yang dibangun di atas konsep Gilbert untuk kemudian menunjukkan bahwa orbit bumi mengelilingi matahari.

De Magnete berdiri selama 200 tahun berikutnya sebagai risalah yang paling penting dalam bidang magnet. Sebelum Gilbert, tidak ada yang menggunakan istilah "kutub magnet", "kekuatan listrik", dan "tarik listrik", dan ia juga yang pertama untuk secara jelas membedakan antara gaya magnet dan listrik. Kata "listrik" diciptakan oleh Gilbert, yang mendasarkan pada kata Yunani untuk ambar.

Untuk membuktikan hipotesis tentang magnet dari planet ini, Gilbert dilakukan tahun percobaan, dan itu adalah contoh pertama dari seseorang yang menggunakan apa yang sekarang kita sebut sebagai metode ilmiah eksperimental. Konsep baru yang revolusioner menggunakan eksperimen untuk mendukung hipotesis seseorang radikal mengubah arah ilmu pengetahuan, mengantarkan usia yang sama sekali baru teori ilmiah, eksplorasi, dan penemuan.

Ketika Ratu meninggal pada tahun 1603 ia meninggalkan hibah keuangan untuk Gilbert yang akan memungkinkan dia untuk melanjutkan karyanya dalam fisika. Sayangnya ia tidak mampu mengambil keuntungan dari warisan yang murah hati, karena ia sendiri meninggal pada 30 November tahun yang sama, menjadi korban wabah yang melanda ditakuti di seluruh Eropa.

HEREDITAS

POLA-POLA HEREDITAS

A.    REPRODUKSI SEL

Reproduksi seksual maupun reproduksi aseksual bergantung pada pembelahan sel. Sumber energi untuk pembelahan sel berasal dari oksidasi makanan berupa karbohidrat, protein, dan lemak. Energi yang digunakan pada pembelahan sel adalah energi berupa ATP (Adenosin Trifosfat) yang dihasilkan pada proses respirasi sel.

1.      Reproduksi pada tingkat sel

Pembelahan sel terjadi karena dua proses utama, yaitu pembelahan inti (kariokinesis) dan pembagian sitoplasma (sitokinesis). Waktu terjadinya stokinesis bergantung pada tipe sel. Proses sitokinesis berbeda antara sel hewan dan sel tumbuhan. Pada umumnya, kariokinesis diikuti oleh sitokinesis, tetapi pada keadaan tertentu sitokinesis tidak berlangsung sehingga terjadi sel yang berinti banyak.

Tipe pembelahan sel pada hewan maupun pada tumbuhan terbagi menjadi 3 macam, yakni pembelahan langsung (amitosis), pembelahan tidak langsung (mitosis), dan pembelahan reduksi (meiosis). Berikut adalah penjelasan lengkapnya.

a.       Amitosis

Amitosis merupakan pembelahan langsung suatu sel. Pembelahan amitosis tidak didahului peristiwa pembentukan gelendong pembelahan maupun peleburan inti sel. Reproduksi amitosis disebut juga reproduksi aseksual seperti terjadi pada organisme uniseluler, misalnya bakteri dan protozoa. Pada amitosis, pembagian inti sel diikuti dengan pembagian dan tampak ada benang didalamnya. Dengan adanya tekanan, inti sel terbagi menjadi dua, kemudian diikuti dengan pembagian sitoplasma sehingga terbentuk dua sel anak.

b.      Mitosis

Mitosis merupakan bagian dari siklus sel . Pembelahan mitosis berlangsung pada organisme multiseluler. Siklus sel hidup terbagi atas empat fase, yaitu fase G₁ (fase pertumbuhan primer), fase S (fase sintesis, kromosom mengalami replikasi), fase G₂ (fase pertumbuhan sekunder), dan fase M. Fase G₁, fase S, dan fase G₂ termasuk dalam tahap interfase. Fase M merupakan fase pembelahan mitosis. Jadi, siklus hidup sel meliputi fase interfase dan fase pembelahan (mitotik). Tujuan pembelahan mitosis pada makhluk hidup adalah

1.      Membantu sel dalam memelihara ukurannya

2.      Melalui mitosis terjadi keseimbangan jumlah DNA dan RNA

3.      Mitosis menyediakan kesempatan untuk pertumbuhan dan perkembangan organ dan tubuh organisme

4.      Mitosis mengganti sel yang rusak atau mati

5.      Mitosis membantu organisme dalam reproduksi aseksual

6.      Alat kelamin dan sel kelamin juga bergantung pada mitosis untuk meningkatkan jumlahnya

c.       Meiosis

Batasan pembelahan meiosis dikukuhkan oleh J.B. Farmer (1905). Pembelahan meiosis adalah pembelahan sel yang menghasilkan sel anak dengan jumlah kromosom setengah dari induknya. Pada sel hewan dan sel tumbuhan, pembelahan meiosis terjadi di dalam organ-organ reproduksi,yakni organ-organ tempat pembentukan sel kelamin atau sel gamet. Pada manusia dan hewan, pembelahan meiosis terjadi pada testis dan ovarium, sedangkan pada tumbuhan berbiji, meiosis terjadi pada putik dan kepala sari.

Pembelahan meiosis meliputi dua kali pembelahan secara lengkap dan menghasilkan empat sel anak yang haploid. Pada pembelahan meiosis I, pembelahan disertai dengan profase yang cukup panjang dan terjadi pencampuran kromosom homolog. Pada pembelahan meiosis (pembelahan reduksi) terjadi pewarisan faktor hereditas melalui pembentukan dua sel anak yang haploid.

Pada pembelahan meiosis II, sel haploid mengalami pembelahan secara mitosis dan dihasilkan empat sel anak yang masing-masing haploid. Pembelahan meiosis II dinamakan homotipe karena terjadi pada pasangan kromosom homolog.

Meiosis memiliki arti penting dalam dunia kehidupan. Hal ini disebabkan oleh beberapa hal, yaitu:

a.       Meiosis memelihara jumlah kromosom makhluk hidup

b.      Adanya pindah silang memungkinkan terjadinya pertukaran gen yang akan menimbulkan variasi genetik diantara spesies.

Perbedaan antara mitosis dan meiosis

No	Mitosis	Meiosis
1.	Terjadi dalam sel somatis	Terjadi dalam sel germinal, ketika gametogenesis
2.	Terjadi  dalam satu rangkaian fase pembelahan	Terjadi dalam dua rangkaian fase pembelahan
3.	Profase waktunya relatif singkat	Profase waktunya relatif panjang
4.	Duplikasi kromosom terjadi pada profase awal. Replikasi DNA terjadi pada interfase sebelum pembelahan sel dimulai	Duplikasi kromosom terjadi pada profase akhir
5.	Tidak terjadi pindah silang	Dapat terjadi pindah silang, yakni ketika profase I. Pindah silang dapat dikarenakan jarak antara kromosom yang berpasangan homolog sangat dekat. Dengan demikian, kromatidnya dapat saling melekat sehingga terjadi pertukaran genetik
6.	Sentromer langsung memisah pada bidang ekuator sewaktu anafase	Tidak terjadi pemisahan sentromer pada meiosis I, namun terjadi pemisahan pada meiosis II
7.	Satu sel induk haploid menghasilkan dua sel anak diploid	Satu sel induk diploid menghasilkan empat sel anak haploid (jumlah kromosomnya setengah dari jumlah kromosom sel induk). Contohnya adalah sperma dan sel telur.
8.	Tidak terjadi gagal berpisah (nondisjunction)	Berkaitan dengan fungsi benang spindel, pada meiosis dapat terjadi gangguan pemisahan kromosom. Hal ini menyebabkan kromosom gagal berpisah (nondisjunction) sehingga satu sel anak kekurangan kromosom dan sel anak lainnya kelebihan kromosom
9.	Jumlah kromosom pada sel anakan sama dengan induk	Jumlah kromosom pada sel anakan setengah dari sel induk

2.      Gametogenesis pada hewan dan manusia

Gametogenesis adalah proses pembentukan sel kelamin (gamet). Pembentukan gamet ini terjadi secara meiosis di dalam organ reproduksi. Gamet ini dibentuk pada individu yang telah dewasa. Pada individu jantan dewasa, peristiwa pembentukan gamet jantan (spermatozoa) disebut spermatogenesis dan terjadi di dalam testis. Adapun pada individu betina dewasa, pembentukan gamet betina (sel telur) disebut oogenesis dan terjadi di dalam ovarium.

a.       Spermatogenesis pada manusia

Sel induk sperma atau spermatogenium bersifat diploid, kemudian membelah menjadi empat sel spermatogonia dan pembelahan berlangsung secara mitosis. Satu sel spermatogonium mengalami diferensiasi menjadi spermatosit primer yang diploid. Spermatosit primer membelah menjadi dua sel spermatosit sekunder yang haploid. Setiap sel spermatosit sekunder membelah secara meiosis membentuk dua sel spermatid haploid. Spermatosit primer akan menjadi empat spermatid (sperma) yang haploid.

Setiap spermatid mengalami perubahan inti dan terjadi pembentukan kromosom. Akrosom adalah organel yang terdapat di kepala spermatozoa,  terbentuk dari badan golgi. Akrosom ini mengandung enzim proteinase dan hilauronidase yang berperan mambantu sperma menembus lapisan pelindung sel telur. Dari salah satu sentriol spermatozoa akan terbentuk flagel. Peristiwa perubahan spermatid menjadi sperma dinamakan spermiogenesis.

b.      Oogenesis

Oogenesis adalah proses pembentukan sel telur yang terjadi di dalam ovarium. Pembentukan sel telur diawali dengan pembelahan sel germinal primordial (sel bakal kelamin) secara mitosis menjadi empat sel oogonia (2n) (tunggal oogonium). Setiap satu sel oogonium akan mengalami meiosis I menjadi satu oosit sekunder (n) dan satu sel polosit / polar body (n). Oosit sekunder dan sel polosit mengalami pembelahan meiosis II. Oosit sekunder menjadi satu ootid (n) dan satu polosit (n). Satu sel polosit (n) kemudian akan membelah menjadi dua sel polosit (n).

Secara keseluruhan, dari satu sel oogonium (2n) terbentuk satu ootid (n) dan tiga polosit (n). Selanjutnya, ootid akan mengalami pematangan menjadi sel telur (ovum).

B.     HUKUM MENDEL

Hukum I Mendel pada intinya mengungkapkan bahwa dua alel yang mengatur sifat tertentu akan terpisah pada dua gamet yang berbeda. Apabila dijabarkan, hukum ini mencakup beberapa hal, yaitu

1, Variasi gen (alel yang berbeda) bertanggung jawab terhadap variasi sifat yang diwariskan.

2. Dua alel yang bertanggung jawab terhadap suatu karakter akan terpisah ketika gamet dihasilkan. Hal ini berhubungan dengan adanya pemisahan kromosom ketika gametogenesis. Setiap gamet akan menerima setengah kromosom.

3. Setiap karakter pada suatu organisme mewarisi dua alel yang masing-masing berasal dari induknya.

4. Apabila terdapat dua alel yang berbeda, salah satunya dapat bersifat dominan dan yang lainnya bersifat resesif.

Pada intinya, Hukum II Mendel mengungkapkan bahwa setiap pasang alel terpisah secara bebas pada setiap gamet. Hukum ini berlaku ketika pembentukan gamet, gen sealel bebas pergi ke kutub yang berbeda.

1.      Hibridisasi

Hukum I Mendel dapat dibuktikan dengan penyilangan satu sifat beda (monohibrid). Adapun hukum II Mendel dapat dibuktikan melalui penyilangan dua sifat beda (dihibrid) atau lebih (polihibrid). Hukum I Mendel dan hukum II Mendel terjadi pada proses gametogenesis atau pembelahan meiosis.

a.       Monohibrid

Monohibrid adalah persilangan yang hanya menggunakan satu macam gen yang berbeda atau menggunakan satu sifat beda.

b.      Dihibrid

Dihibrid adalah persilangan yang menggunakan dua sifat beda atau dua pasangan kromosom yang berbeda.

c.       Polihibrid

Polihibrid adalah persilangan tiga atau lebih sifat beda.

C.     PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL

Seperti telah diketahui, persilangan antara dua individu dengan satu sifat beda (monohibrid) akan menghasilkan rasio genotipe 1: 2: 1 dan rasio fenotipe 3: 1. Sementara itu, persilangan dengan dua sifat beda (dihibrid) menghasilkan rasio fenotipe 9: 3: 3: 1. Penyimpangan semu adalah terjadinya perubahan rasio karena gen memiliki sifat yang berbeda-beda. Jadi, rasio fenotipe tidak akan sama seperti yang telah diuraikan pada hukum Mendel.

Pada 1910, seorang sarjana Amerika yang bernama T. H. Morgan menemukan bahwa kromosom mengandung banyak gen dan mekanisme pewarisannya menyimpang dari hukum Mendel.

Interaksi antar gen akan menimbulkan perbandingan fenotipe keturunan yang menyimpang dari hukum Mendel, keadaan ini disebut penyimpangan hukum Mendel. Menurut mendel, perbandingan fenotipe F₂ pada persilangan dihibrid adalah 9: 3: 3: 1. Apabila terjadi penyimpangan hukum Mendel, perbandingan fenotipe F₂ dapat menjadi 9: 3: 4, 9: 7 atau 12: 3: 1. Perbandingan tersebut merupakan modifikasi dari 9: 3: 3: 1. Interaksi gen yang menyebabkan terjadinya penyimpangan hukum Mendel ada 5 bentuk, yaitu komplementer, polimeri, epistasis, hipostasis, dan kriptomeri.

1.      Komplementer

W. Bateson dan R.C. Punnet adalah orang pertama yang menemukan sifat gen komplementer. Komplementer adalah bentuk interaksi gen yang saling melengkapi. Jika salah satu gen tidak ada, suatu karakter yang muncul tidak akan sempurna. Mereka menemukan sifat gen komplementer pada warna bunga kacang Lathyrus odorathus. Perbandingan genotipenya 9: 3: 3: 1 dan perbandingan fenotipenya 9: 7.

2.      Polimeri

      Polimeri adalah dua gen atau lebih yang menempati lokus berbeda, tetapi memiliki sifat yang sama. Perbandingan genotipenya 9: 3: 3: 1 dan perbandingan fenotipenya 15: 1.

3.      Epistasis dan hipostasis

Epistasis dan hipostasis adalah salah satu bentuk interaksi antara gen dominan yang mengalahkan gen dominan lainnya. Epistasis berarti menutupi dan hipostasis berarti tertutupi. Pada peristiwa epistasis, gen yang bersifat epistasis tidak akan menutupi gen yang menjadi pasangannya, tetapi akan menutupi gen lain yang bukan pasangannya. Peristiwa epistasis dapat dibedakan menjadi epistasis dominan dan epistasis resesif.

a.       Epistasis dominan

Epistasis dominan adalah adanya satu gen dominan yang bersifat epistasis. Sebagai contoh pada tanaman gandum. Perbandingan genotipenya 9: 3: 3: 1 dan perbandingan fenotipenya 12: 3: 1.

b.      Epistasis Resesif

Epistasis resesif berarti terdapat satu gen resesif yang bersifat epistasis. Ketentuannya, gen resesif yang bersifat epistasis mampu menutupi gen dominan yang bukan pasangannya jika dalam keadaan homozigot. Contohnya tikus. Perbandingan genotipenya 9: 3: 3: 1 dan perbandingan fenotipenya 9: 3: 4.

4.      Kriptomeri

Kriptomeri adalah suatu sifat yang tersembunyi pada induk dan akan muncul pada anaknya atau keturunannya. Kriptomeri disebabkan oleh adanya dua gen dominan bertemu membentuk sifat lain dan adanya satu gen yang bersifat epistasis. Sebagai contoh pada bunga Linaria maracana dan pada ayam. Perbandingan genotipenya 9: 3: 3: 1 dan perbandingan fenotipenya 9: 3: 4.

D.    Intermediet

Gen intermediet disebut juga gen yang tidak dominan dan tidak resesif. Sebagai contoh pada bunga Mirabilis jalapa. Pada hibridisasi gen intermediet, rasio fenotipe sama dengan rasio genotipe.

E.     Gen Berpautan

Gen berpautan atau gen berangkai (gen linked) adalah gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama. Gen berpautan kali pertama ditemukan oleh Morgan pada Drosophila melanogaster melalui perkawinan berbagai macam variasi yang memunculkan berbagai perbedaan karakter, misalnya warna mata, panjang sayap, dan warna tubuh. Hasil persilangan tersebut tidak sesuai dengan hukum Mendel.

           

F.      Pindah Silang

Pindah silang (crossing over) adlah proses pertikaran gen antara kromati-kromatid yang bukan pasangan duplikasi (nonsister kromatid) pada sepasang kromosom homolog. Tempat persilangan dua kromatid tersebut disebut kiasma.

Peristwa pindah silang terjadi ketika meiosis satu, yaitu pada akhir profase atau akhie metafase. Pindah silang terjadi ketika setiap kromosom telah berpasangan dengan kromosom homolognya. Sepasang kromosom homolog dalam zigot berduplikasi atau mengganda menjadi dua kromosom. Selanjutnya, pada anafase I kromosom-kromosom memisah. Kromatid-kromatid bersilang dan putus di bagian kiasma. Kemudian setiap potongan itu melekat pada kromatid sebelahnya secara timbak balik. Dengan keadaan seperti itu, gen-gen yang terletak pada bagian yang bersilangan akan berpindah tempat ke kromatid lainya yang mengalami pindah silang.

Akhirnya, terbentuk 4 macam gamet. Gamet 1 dan gamet 4 memiliki kombinasi asli, disebut juga kombinasi parental (KP). Sedangkan gamet 2 dan 3 memiliki kombinasi baru, disebut juga rekombinan (RK). Gamet 2 dan 3 itu berasal dari kromosom yang mengalami pindah silang.

G.    Gen Terpaut Seks

Gen terpaut seks atau pautan seks (sex linkage) adalah gen yang terletak pada gonosom aatu kromosom seks. Kromosom atau gonosom adalah kromosom yang menentukan jenis kelamin individu. Hal ini menunjukkan bahwa yang menentukan jenis kelamin suatu organisme bukan tetapi gonosom.

Adanya gen terpaut seks mula-mula ditemukan oleh Morgan (1901). Ia mwlakukan percobaan menggunakan lalat buah (Drossophila melanogaster) dan melakukan pengamatan terhadap matanya. Lalat yang normal memiliki mata berwarna merah, namun ditemukan pula lalat jantan yang memiliki mata yang berwarna putih. Gen mata merah domonan terhadap gen mata putih.

Seperti telah diketahui bahwa manusi mempunyai kromosom dalam selnya sebanyak 46 buah yang di dalamnya terdapat 2 buah gonosom.

Wanita : 44 autosom + 2 gonosom (XX) → 44 + XX

Laki-laki : 44 autosom + 2 gonosom (XY) → 44 + XY

Gamet pada manusia terdiri atas ovum : 22 + X dan sperma : 22A + X atau 22A +Y.

 Berdasarka hal tersebut, yang menentukan jenis kelamin pada manusia adalah gonosom atau kromosom seks.

Kromosom X dan Y dapat berpasangan karena anatar keduanya terdapat bagian yang homolog. Pada manusia kurang lebih ada 150 sifat keturunan yang kemungkinan besar disebabkan oleh gen-gen yang terangkai pada kromosom X. Beberapa diantaranya yang cukup penting adalah hemofilia dan buta warna.

1.      Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks

Contoh penyakit menurun yang terpaut kromosom seks (sex linkage) adalah hemofilia dan buta warna. Gen hemofilia dan gen buta warna tidak terdapat pada kromosom Y karena gen hemofilia dan buta warna berada pada bagian yang tidak homolog.

a.       Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku. Jika seorang hemofilia terluka, darahnya akan membeku sekitar 50 menit sampai 2 jam. Hal ini mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah sehingga dapat menimbulkan kematian.

Penyakit hemofilia dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. Hemofilia dibedakan menjadi 3 macam, yaitu hemofilia A, hemofilia B, dan hemofilia C.

1. Hemofilia A

     Hampir 80% penyakit hemofilia termasuk jenis ini. Penyakit ini ditandai dengan tidak adanya zat globulin antihemofilia.

2. Hemofilia B

     Penderita penyakit ini ditandai dengan tidak adanya komponen plasma tromboplastin. Penderita ini kurang lebih 20%.

3. Hemofilia C

     Penderita hemofilia jenis ini hanya 10%. Penderita hemofilia C tidak mampu membentuk zat plasma tromboplastin.

     Hemofilia mendapat banyak perhatian karena terdapat pada keluarga kerajaan Eropa.

     Seorang wanita dapat bergenotipe sebagai berikut.

     HH = X^HX^H = homozigot dominan = normal

     Hh = X^HX^h = heterozigot = carrier = pembawa sifat hemofilia

     hh = X^hX^h = homozigot resesif = penderita hemofilia

     Seorang laki-laki dapat bergenotipe sebagai berikut.

     X^HY = laki-laki normal

     X^hY = laki-laki penderita hemophilia

b.      Buta warna

        Buta warna adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen resesif cb (color blind). Gen buta warna terpaut pada kromosom seks X, sehingga kemungkinan genotype orang yang normal dan buta warna adalah seperti pada tabel berikut.

	Normal	Buta warna
Wanita	XX, XXcb	XcbXcb
Pria	XY	XcbY

            Berdasarkan tabel tersebut, dapat dilihat bahwa laki-laki tidak ada yang carrier.

c.      Hypertrichosis

         Hypertrichosis merupakan sifat keturunan, takni tumbuhnya rambut di bagian tertentu daun telinga. Penyebab Hypertrichosis adalah gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y sehingga sifat keturunan ini hanya dimiliki oleh laki-laki.

2.      Cacat dan Penyakit Menurun yang Tidak Terpaut kromosom seks

Penyakit menurun memiliki cirri-ciri antara lain tidak dapat disembuhkan, tidak menular, dan biasanya dikendalikan oleh gen resesif. Cacat adalah kelainan pada manusia yang disebabkan oleh gen yang terdapat pada autosom atau gonosom. Penyakit menurun ada yang terpaut seks, ada pula yang tidak terpaut seks.

a.       Albino

Albino merupakan kelainan yang terjadi pada warna kulit dan organ tubuh lainnya. Kelainan ini disebabkan tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim pengubah asam amino tirosin menjadi beta 3,4 dihisroksi fenilalanin yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen melanin. Oleh karena itu, orang albino tidak memiliki pigmen melanin sehingga rambut dan badannya putih.

Orang yang memiliki cacat albino biasanya mempunyai penglihatan yang peka terhadap cahaya. Hal ini disebabkan iris matanya tidak memiliki pigmen. Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a. Orang normal kemungkinan memiliki genotipenya Aa atau AA, sedangkan orang albino bergenotipe aa.

b.      Polidaktili

Penderita polidaktili memiliki jumlah jari tangan dan kaki lebih banyak dari orang normal. Polidaktili adalah kelainan yang diwariskan oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal. Oleh karena kelainan ditentukan oleh autosom, ekspresi gen yang terjadi akan berbeda sehingga lokasi tambahan jari pun akan berbeda.

c.       Fenilketonuria (FKU)

Fenilketonuria adalah kelainan pada manusia sehingga tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin. Hal tersebut menyebabkan terjadinya penimbunan asam amino dalam darah yang kemudian dibuang melalui ginjal bersama urine. Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang tidak dapat dibuat dalam tubuh, melainkan hanya didapat dari makanan.

Orang yang menderita fenilketonuria memiliki mental terbelakang dan IQ yang rendah. Penderita fenilketonuria biasanya memiliki ciri-ciri antara lain mata biru, berambut putih, dan kulitnya mirip albino. Penderita fenilketonuria sering menderita penyakit kulit dan cacat mental. Fenilketonuria diturunkan secara resesif oleh gen ph. Sementara itu, sifat normal diturunkan oleh gen ph.

d.      Diabetes melitus

Diabetes melitus adalah kelainan pada tubuh sehingga glukosa terbuang bersama urine. Dalam ilmu pengobatan diabetes melitus, keberhasilan yang paling berharga adalah merekayasa bakteri untuk menghasilkan insulin untuk manusia. Sebelumnya, insulin diperoleh dari hewan. Insulin ini dibutuhkan bagi mereka yang berpenyakit diabetes.

e.       Phenylthiocarbamida (PTC)

Phenylthiocarbamida yang memiliki rasa pahit, dapat ditulis dengan struktur kimia. Sebagian orang ada yang mampu merasakan rasa pahit dan sebagian orang yang lainnya tidak mampu merasakannya. Orang yang tidak mampu merasakan rasa pahit disebut buta kecap. Kelainan ini dikendalikan oleh gen t. Orang yang mampu merasakan pahitnya Phenylthiocarbamida atau phenilthiourasil diatur oleh gen T.

f.       Thalassemia

Thalassemia merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh rendahnya kemampuan pembentukan hemoglobin karena terjadi gangguan pada salah satu rantai globin. Sintesis itu terhalang pada transkripsi mRNA ketika menerjemahkan globin. Hal ini menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen sangat rendah (anemia).

Thalassemia dapat dibedakan menjadi thalassemia mayor dan thalassemia minor. Kelainan thalassemia mayor (ThTh) cukup berat dan dapat menyebabkan kematian. Thalassemia di Indonesia telah dilaporkan sebagai golongan thalessemia yang dapat menyebabkan kematian. Kelainan thalessemia minor tidak begitu parah dan genotipenya heterozigot (Thth). Gen untuk penyakit ini adalah Th = thalassemia dan th = normal

g.      Dentinogenesis Imperfecta

Dentinogenesis Imperfecta adalah suatu kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna putih seperti air susu. Kelainan tersebut disebabkan oleh gen Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt.

h.      Anonychia

Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari sehingga tidak terdapat kuku. Gen Ac menimbulkan kelainan, sedangkan gen ac tidak akan menimbulkan kelainan (normal). Gen-gen tersebut terdapat pada autosom.

i.        Retinal Aplasia

Retinal Aplasia adalah kelainan pada mata sehingga seseorang akan mengalami kebutaan sejak lahir. Kelainan tersebut dikendalikan oleh gen R, dan sifat normal dikendalikan oleh gen r.

j.        Katarak

Katarak adalah penyakit keturunan berupa kerusakan kornea mata yang menyebabkan kebutaan. Kelainan tersebut dikendalikan oleh gen K dan sifat normal dikendalikan gen k.

k.      Botak

Gen botak dalam ekspresinya dibatasi oleh jenis kelamin. Artinya, genotipe yang sama memiliki ekspresi yang berbeda pada jenis kelamin yang berbeda. Gen yang menyebabkan botak adalah gen B dan gen yang menyebabkan seseorang memiliki rambut (normal) adalah gen b. Jika genotipe BB, baik laki-laki ataupun perempuan akan botak. Gen Bb menyebabkan botak pada laki-laki, sedangkan pada perempuan akan normal. Hal ini terjadi karena esterogen yang dihasilkan perempuan mampu menghalangi kebotakan.