HEREDITAS

POLA-POLA HEREDITAS

A.    REPRODUKSI SEL

Reproduksi seksual maupun reproduksi aseksual bergantung pada pembelahan sel. Sumber energi untuk pembelahan sel berasal dari oksidasi makanan berupa karbohidrat, protein, dan lemak. Energi yang digunakan pada pembelahan sel adalah energi berupa ATP (Adenosin Trifosfat) yang dihasilkan pada proses respirasi sel.

1.      Reproduksi pada tingkat sel

Pembelahan sel terjadi karena dua proses utama, yaitu pembelahan inti (kariokinesis) dan pembagian sitoplasma (sitokinesis). Waktu terjadinya stokinesis bergantung pada tipe sel. Proses sitokinesis berbeda antara sel hewan dan sel tumbuhan. Pada umumnya, kariokinesis diikuti oleh sitokinesis, tetapi pada keadaan tertentu sitokinesis tidak berlangsung sehingga terjadi sel yang berinti banyak.

Tipe pembelahan sel pada hewan maupun pada tumbuhan terbagi menjadi 3 macam, yakni pembelahan langsung (amitosis), pembelahan tidak langsung (mitosis), dan pembelahan reduksi (meiosis). Berikut adalah penjelasan lengkapnya.

a.       Amitosis

Amitosis merupakan pembelahan langsung suatu sel. Pembelahan amitosis tidak didahului peristiwa pembentukan gelendong pembelahan maupun peleburan inti sel. Reproduksi amitosis disebut juga reproduksi aseksual seperti terjadi pada organisme uniseluler, misalnya bakteri dan protozoa. Pada amitosis, pembagian inti sel diikuti dengan pembagian dan tampak ada benang didalamnya. Dengan adanya tekanan, inti sel terbagi menjadi dua, kemudian diikuti dengan pembagian sitoplasma sehingga terbentuk dua sel anak.

b.      Mitosis

Mitosis merupakan bagian dari siklus sel . Pembelahan mitosis berlangsung pada organisme multiseluler. Siklus sel hidup terbagi atas empat fase, yaitu fase G₁ (fase pertumbuhan primer), fase S (fase sintesis, kromosom mengalami replikasi), fase G₂ (fase pertumbuhan sekunder), dan fase M. Fase G₁, fase S, dan fase G₂ termasuk dalam tahap interfase. Fase M merupakan fase pembelahan mitosis. Jadi, siklus hidup sel meliputi fase interfase dan fase pembelahan (mitotik). Tujuan pembelahan mitosis pada makhluk hidup adalah

1.      Membantu sel dalam memelihara ukurannya

2.      Melalui mitosis terjadi keseimbangan jumlah DNA dan RNA

3.      Mitosis menyediakan kesempatan untuk pertumbuhan dan perkembangan organ dan tubuh organisme

4.      Mitosis mengganti sel yang rusak atau mati

5.      Mitosis membantu organisme dalam reproduksi aseksual

6.      Alat kelamin dan sel kelamin juga bergantung pada mitosis untuk meningkatkan jumlahnya

c.       Meiosis

Batasan pembelahan meiosis dikukuhkan oleh J.B. Farmer (1905). Pembelahan meiosis adalah pembelahan sel yang menghasilkan sel anak dengan jumlah kromosom setengah dari induknya. Pada sel hewan dan sel tumbuhan, pembelahan meiosis terjadi di dalam organ-organ reproduksi,yakni organ-organ tempat pembentukan sel kelamin atau sel gamet. Pada manusia dan hewan, pembelahan meiosis terjadi pada testis dan ovarium, sedangkan pada tumbuhan berbiji, meiosis terjadi pada putik dan kepala sari.

Pembelahan meiosis meliputi dua kali pembelahan secara lengkap dan menghasilkan empat sel anak yang haploid. Pada pembelahan meiosis I, pembelahan disertai dengan profase yang cukup panjang dan terjadi pencampuran kromosom homolog. Pada pembelahan meiosis (pembelahan reduksi) terjadi pewarisan faktor hereditas melalui pembentukan dua sel anak yang haploid.

Pada pembelahan meiosis II, sel haploid mengalami pembelahan secara mitosis dan dihasilkan empat sel anak yang masing-masing haploid. Pembelahan meiosis II dinamakan homotipe karena terjadi pada pasangan kromosom homolog.

Meiosis memiliki arti penting dalam dunia kehidupan. Hal ini disebabkan oleh beberapa hal, yaitu:

a.       Meiosis memelihara jumlah kromosom makhluk hidup

b.      Adanya pindah silang memungkinkan terjadinya pertukaran gen yang akan menimbulkan variasi genetik diantara spesies.

Perbedaan antara mitosis dan meiosis

No	Mitosis	Meiosis
1.	Terjadi dalam sel somatis	Terjadi dalam sel germinal, ketika gametogenesis
2.	Terjadi  dalam satu rangkaian fase pembelahan	Terjadi dalam dua rangkaian fase pembelahan
3.	Profase waktunya relatif singkat	Profase waktunya relatif panjang
4.	Duplikasi kromosom terjadi pada profase awal. Replikasi DNA terjadi pada interfase sebelum pembelahan sel dimulai	Duplikasi kromosom terjadi pada profase akhir
5.	Tidak terjadi pindah silang	Dapat terjadi pindah silang, yakni ketika profase I. Pindah silang dapat dikarenakan jarak antara kromosom yang berpasangan homolog sangat dekat. Dengan demikian, kromatidnya dapat saling melekat sehingga terjadi pertukaran genetik
6.	Sentromer langsung memisah pada bidang ekuator sewaktu anafase	Tidak terjadi pemisahan sentromer pada meiosis I, namun terjadi pemisahan pada meiosis II
7.	Satu sel induk haploid menghasilkan dua sel anak diploid	Satu sel induk diploid menghasilkan empat sel anak haploid (jumlah kromosomnya setengah dari jumlah kromosom sel induk). Contohnya adalah sperma dan sel telur.
8.	Tidak terjadi gagal berpisah (nondisjunction)	Berkaitan dengan fungsi benang spindel, pada meiosis dapat terjadi gangguan pemisahan kromosom. Hal ini menyebabkan kromosom gagal berpisah (nondisjunction) sehingga satu sel anak kekurangan kromosom dan sel anak lainnya kelebihan kromosom
9.	Jumlah kromosom pada sel anakan sama dengan induk	Jumlah kromosom pada sel anakan setengah dari sel induk

2.      Gametogenesis pada hewan dan manusia

Gametogenesis adalah proses pembentukan sel kelamin (gamet). Pembentukan gamet ini terjadi secara meiosis di dalam organ reproduksi. Gamet ini dibentuk pada individu yang telah dewasa. Pada individu jantan dewasa, peristiwa pembentukan gamet jantan (spermatozoa) disebut spermatogenesis dan terjadi di dalam testis. Adapun pada individu betina dewasa, pembentukan gamet betina (sel telur) disebut oogenesis dan terjadi di dalam ovarium.

a.       Spermatogenesis pada manusia

Sel induk sperma atau spermatogenium bersifat diploid, kemudian membelah menjadi empat sel spermatogonia dan pembelahan berlangsung secara mitosis. Satu sel spermatogonium mengalami diferensiasi menjadi spermatosit primer yang diploid. Spermatosit primer membelah menjadi dua sel spermatosit sekunder yang haploid. Setiap sel spermatosit sekunder membelah secara meiosis membentuk dua sel spermatid haploid. Spermatosit primer akan menjadi empat spermatid (sperma) yang haploid.

Setiap spermatid mengalami perubahan inti dan terjadi pembentukan kromosom. Akrosom adalah organel yang terdapat di kepala spermatozoa,  terbentuk dari badan golgi. Akrosom ini mengandung enzim proteinase dan hilauronidase yang berperan mambantu sperma menembus lapisan pelindung sel telur. Dari salah satu sentriol spermatozoa akan terbentuk flagel. Peristiwa perubahan spermatid menjadi sperma dinamakan spermiogenesis.

b.      Oogenesis

Oogenesis adalah proses pembentukan sel telur yang terjadi di dalam ovarium. Pembentukan sel telur diawali dengan pembelahan sel germinal primordial (sel bakal kelamin) secara mitosis menjadi empat sel oogonia (2n) (tunggal oogonium). Setiap satu sel oogonium akan mengalami meiosis I menjadi satu oosit sekunder (n) dan satu sel polosit / polar body (n). Oosit sekunder dan sel polosit mengalami pembelahan meiosis II. Oosit sekunder menjadi satu ootid (n) dan satu polosit (n). Satu sel polosit (n) kemudian akan membelah menjadi dua sel polosit (n).

Secara keseluruhan, dari satu sel oogonium (2n) terbentuk satu ootid (n) dan tiga polosit (n). Selanjutnya, ootid akan mengalami pematangan menjadi sel telur (ovum).

B.     HUKUM MENDEL

Hukum I Mendel pada intinya mengungkapkan bahwa dua alel yang mengatur sifat tertentu akan terpisah pada dua gamet yang berbeda. Apabila dijabarkan, hukum ini mencakup beberapa hal, yaitu

1, Variasi gen (alel yang berbeda) bertanggung jawab terhadap variasi sifat yang diwariskan.

2. Dua alel yang bertanggung jawab terhadap suatu karakter akan terpisah ketika gamet dihasilkan. Hal ini berhubungan dengan adanya pemisahan kromosom ketika gametogenesis. Setiap gamet akan menerima setengah kromosom.

3. Setiap karakter pada suatu organisme mewarisi dua alel yang masing-masing berasal dari induknya.

4. Apabila terdapat dua alel yang berbeda, salah satunya dapat bersifat dominan dan yang lainnya bersifat resesif.

Pada intinya, Hukum II Mendel mengungkapkan bahwa setiap pasang alel terpisah secara bebas pada setiap gamet. Hukum ini berlaku ketika pembentukan gamet, gen sealel bebas pergi ke kutub yang berbeda.

1.      Hibridisasi

Hukum I Mendel dapat dibuktikan dengan penyilangan satu sifat beda (monohibrid). Adapun hukum II Mendel dapat dibuktikan melalui penyilangan dua sifat beda (dihibrid) atau lebih (polihibrid). Hukum I Mendel dan hukum II Mendel terjadi pada proses gametogenesis atau pembelahan meiosis.

a.       Monohibrid

Monohibrid adalah persilangan yang hanya menggunakan satu macam gen yang berbeda atau menggunakan satu sifat beda.

b.      Dihibrid

Dihibrid adalah persilangan yang menggunakan dua sifat beda atau dua pasangan kromosom yang berbeda.

c.       Polihibrid

Polihibrid adalah persilangan tiga atau lebih sifat beda.

C.     PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL

Seperti telah diketahui, persilangan antara dua individu dengan satu sifat beda (monohibrid) akan menghasilkan rasio genotipe 1: 2: 1 dan rasio fenotipe 3: 1. Sementara itu, persilangan dengan dua sifat beda (dihibrid) menghasilkan rasio fenotipe 9: 3: 3: 1. Penyimpangan semu adalah terjadinya perubahan rasio karena gen memiliki sifat yang berbeda-beda. Jadi, rasio fenotipe tidak akan sama seperti yang telah diuraikan pada hukum Mendel.

Pada 1910, seorang sarjana Amerika yang bernama T. H. Morgan menemukan bahwa kromosom mengandung banyak gen dan mekanisme pewarisannya menyimpang dari hukum Mendel.

Interaksi antar gen akan menimbulkan perbandingan fenotipe keturunan yang menyimpang dari hukum Mendel, keadaan ini disebut penyimpangan hukum Mendel. Menurut mendel, perbandingan fenotipe F₂ pada persilangan dihibrid adalah 9: 3: 3: 1. Apabila terjadi penyimpangan hukum Mendel, perbandingan fenotipe F₂ dapat menjadi 9: 3: 4, 9: 7 atau 12: 3: 1. Perbandingan tersebut merupakan modifikasi dari 9: 3: 3: 1. Interaksi gen yang menyebabkan terjadinya penyimpangan hukum Mendel ada 5 bentuk, yaitu komplementer, polimeri, epistasis, hipostasis, dan kriptomeri.

1.      Komplementer

W. Bateson dan R.C. Punnet adalah orang pertama yang menemukan sifat gen komplementer. Komplementer adalah bentuk interaksi gen yang saling melengkapi. Jika salah satu gen tidak ada, suatu karakter yang muncul tidak akan sempurna. Mereka menemukan sifat gen komplementer pada warna bunga kacang Lathyrus odorathus. Perbandingan genotipenya 9: 3: 3: 1 dan perbandingan fenotipenya 9: 7.

2.      Polimeri

      Polimeri adalah dua gen atau lebih yang menempati lokus berbeda, tetapi memiliki sifat yang sama. Perbandingan genotipenya 9: 3: 3: 1 dan perbandingan fenotipenya 15: 1.

3.      Epistasis dan hipostasis

Epistasis dan hipostasis adalah salah satu bentuk interaksi antara gen dominan yang mengalahkan gen dominan lainnya. Epistasis berarti menutupi dan hipostasis berarti tertutupi. Pada peristiwa epistasis, gen yang bersifat epistasis tidak akan menutupi gen yang menjadi pasangannya, tetapi akan menutupi gen lain yang bukan pasangannya. Peristiwa epistasis dapat dibedakan menjadi epistasis dominan dan epistasis resesif.

a.       Epistasis dominan

Epistasis dominan adalah adanya satu gen dominan yang bersifat epistasis. Sebagai contoh pada tanaman gandum. Perbandingan genotipenya 9: 3: 3: 1 dan perbandingan fenotipenya 12: 3: 1.

b.      Epistasis Resesif

Epistasis resesif berarti terdapat satu gen resesif yang bersifat epistasis. Ketentuannya, gen resesif yang bersifat epistasis mampu menutupi gen dominan yang bukan pasangannya jika dalam keadaan homozigot. Contohnya tikus. Perbandingan genotipenya 9: 3: 3: 1 dan perbandingan fenotipenya 9: 3: 4.

4.      Kriptomeri

Kriptomeri adalah suatu sifat yang tersembunyi pada induk dan akan muncul pada anaknya atau keturunannya. Kriptomeri disebabkan oleh adanya dua gen dominan bertemu membentuk sifat lain dan adanya satu gen yang bersifat epistasis. Sebagai contoh pada bunga Linaria maracana dan pada ayam. Perbandingan genotipenya 9: 3: 3: 1 dan perbandingan fenotipenya 9: 3: 4.

D.    Intermediet

Gen intermediet disebut juga gen yang tidak dominan dan tidak resesif. Sebagai contoh pada bunga Mirabilis jalapa. Pada hibridisasi gen intermediet, rasio fenotipe sama dengan rasio genotipe.

E.     Gen Berpautan

Gen berpautan atau gen berangkai (gen linked) adalah gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama. Gen berpautan kali pertama ditemukan oleh Morgan pada Drosophila melanogaster melalui perkawinan berbagai macam variasi yang memunculkan berbagai perbedaan karakter, misalnya warna mata, panjang sayap, dan warna tubuh. Hasil persilangan tersebut tidak sesuai dengan hukum Mendel.

           

F.      Pindah Silang

Pindah silang (crossing over) adlah proses pertikaran gen antara kromati-kromatid yang bukan pasangan duplikasi (nonsister kromatid) pada sepasang kromosom homolog. Tempat persilangan dua kromatid tersebut disebut kiasma.

Peristwa pindah silang terjadi ketika meiosis satu, yaitu pada akhir profase atau akhie metafase. Pindah silang terjadi ketika setiap kromosom telah berpasangan dengan kromosom homolognya. Sepasang kromosom homolog dalam zigot berduplikasi atau mengganda menjadi dua kromosom. Selanjutnya, pada anafase I kromosom-kromosom memisah. Kromatid-kromatid bersilang dan putus di bagian kiasma. Kemudian setiap potongan itu melekat pada kromatid sebelahnya secara timbak balik. Dengan keadaan seperti itu, gen-gen yang terletak pada bagian yang bersilangan akan berpindah tempat ke kromatid lainya yang mengalami pindah silang.

Akhirnya, terbentuk 4 macam gamet. Gamet 1 dan gamet 4 memiliki kombinasi asli, disebut juga kombinasi parental (KP). Sedangkan gamet 2 dan 3 memiliki kombinasi baru, disebut juga rekombinan (RK). Gamet 2 dan 3 itu berasal dari kromosom yang mengalami pindah silang.

G.    Gen Terpaut Seks

Gen terpaut seks atau pautan seks (sex linkage) adalah gen yang terletak pada gonosom aatu kromosom seks. Kromosom atau gonosom adalah kromosom yang menentukan jenis kelamin individu. Hal ini menunjukkan bahwa yang menentukan jenis kelamin suatu organisme bukan tetapi gonosom.

Adanya gen terpaut seks mula-mula ditemukan oleh Morgan (1901). Ia mwlakukan percobaan menggunakan lalat buah (Drossophila melanogaster) dan melakukan pengamatan terhadap matanya. Lalat yang normal memiliki mata berwarna merah, namun ditemukan pula lalat jantan yang memiliki mata yang berwarna putih. Gen mata merah domonan terhadap gen mata putih.

Seperti telah diketahui bahwa manusi mempunyai kromosom dalam selnya sebanyak 46 buah yang di dalamnya terdapat 2 buah gonosom.

Wanita : 44 autosom + 2 gonosom (XX) → 44 + XX

Laki-laki : 44 autosom + 2 gonosom (XY) → 44 + XY

Gamet pada manusia terdiri atas ovum : 22 + X dan sperma : 22A + X atau 22A +Y.

 Berdasarka hal tersebut, yang menentukan jenis kelamin pada manusia adalah gonosom atau kromosom seks.

Kromosom X dan Y dapat berpasangan karena anatar keduanya terdapat bagian yang homolog. Pada manusia kurang lebih ada 150 sifat keturunan yang kemungkinan besar disebabkan oleh gen-gen yang terangkai pada kromosom X. Beberapa diantaranya yang cukup penting adalah hemofilia dan buta warna.

1.      Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks

Contoh penyakit menurun yang terpaut kromosom seks (sex linkage) adalah hemofilia dan buta warna. Gen hemofilia dan gen buta warna tidak terdapat pada kromosom Y karena gen hemofilia dan buta warna berada pada bagian yang tidak homolog.

a.       Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku. Jika seorang hemofilia terluka, darahnya akan membeku sekitar 50 menit sampai 2 jam. Hal ini mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah sehingga dapat menimbulkan kematian.

Penyakit hemofilia dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. Hemofilia dibedakan menjadi 3 macam, yaitu hemofilia A, hemofilia B, dan hemofilia C.

1. Hemofilia A

     Hampir 80% penyakit hemofilia termasuk jenis ini. Penyakit ini ditandai dengan tidak adanya zat globulin antihemofilia.

2. Hemofilia B

     Penderita penyakit ini ditandai dengan tidak adanya komponen plasma tromboplastin. Penderita ini kurang lebih 20%.

3. Hemofilia C

     Penderita hemofilia jenis ini hanya 10%. Penderita hemofilia C tidak mampu membentuk zat plasma tromboplastin.

     Hemofilia mendapat banyak perhatian karena terdapat pada keluarga kerajaan Eropa.

     Seorang wanita dapat bergenotipe sebagai berikut.

     HH = X^HX^H = homozigot dominan = normal

     Hh = X^HX^h = heterozigot = carrier = pembawa sifat hemofilia

     hh = X^hX^h = homozigot resesif = penderita hemofilia

     Seorang laki-laki dapat bergenotipe sebagai berikut.

     X^HY = laki-laki normal

     X^hY = laki-laki penderita hemophilia

b.      Buta warna

        Buta warna adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen resesif cb (color blind). Gen buta warna terpaut pada kromosom seks X, sehingga kemungkinan genotype orang yang normal dan buta warna adalah seperti pada tabel berikut.

	Normal	Buta warna
Wanita	XX, XXcb	XcbXcb
Pria	XY	XcbY

            Berdasarkan tabel tersebut, dapat dilihat bahwa laki-laki tidak ada yang carrier.

c.      Hypertrichosis

         Hypertrichosis merupakan sifat keturunan, takni tumbuhnya rambut di bagian tertentu daun telinga. Penyebab Hypertrichosis adalah gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y sehingga sifat keturunan ini hanya dimiliki oleh laki-laki.

2.      Cacat dan Penyakit Menurun yang Tidak Terpaut kromosom seks

Penyakit menurun memiliki cirri-ciri antara lain tidak dapat disembuhkan, tidak menular, dan biasanya dikendalikan oleh gen resesif. Cacat adalah kelainan pada manusia yang disebabkan oleh gen yang terdapat pada autosom atau gonosom. Penyakit menurun ada yang terpaut seks, ada pula yang tidak terpaut seks.

a.       Albino

Albino merupakan kelainan yang terjadi pada warna kulit dan organ tubuh lainnya. Kelainan ini disebabkan tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim pengubah asam amino tirosin menjadi beta 3,4 dihisroksi fenilalanin yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen melanin. Oleh karena itu, orang albino tidak memiliki pigmen melanin sehingga rambut dan badannya putih.

Orang yang memiliki cacat albino biasanya mempunyai penglihatan yang peka terhadap cahaya. Hal ini disebabkan iris matanya tidak memiliki pigmen. Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a. Orang normal kemungkinan memiliki genotipenya Aa atau AA, sedangkan orang albino bergenotipe aa.

b.      Polidaktili

Penderita polidaktili memiliki jumlah jari tangan dan kaki lebih banyak dari orang normal. Polidaktili adalah kelainan yang diwariskan oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal. Oleh karena kelainan ditentukan oleh autosom, ekspresi gen yang terjadi akan berbeda sehingga lokasi tambahan jari pun akan berbeda.

c.       Fenilketonuria (FKU)

Fenilketonuria adalah kelainan pada manusia sehingga tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin. Hal tersebut menyebabkan terjadinya penimbunan asam amino dalam darah yang kemudian dibuang melalui ginjal bersama urine. Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang tidak dapat dibuat dalam tubuh, melainkan hanya didapat dari makanan.

Orang yang menderita fenilketonuria memiliki mental terbelakang dan IQ yang rendah. Penderita fenilketonuria biasanya memiliki ciri-ciri antara lain mata biru, berambut putih, dan kulitnya mirip albino. Penderita fenilketonuria sering menderita penyakit kulit dan cacat mental. Fenilketonuria diturunkan secara resesif oleh gen ph. Sementara itu, sifat normal diturunkan oleh gen ph.

d.      Diabetes melitus

Diabetes melitus adalah kelainan pada tubuh sehingga glukosa terbuang bersama urine. Dalam ilmu pengobatan diabetes melitus, keberhasilan yang paling berharga adalah merekayasa bakteri untuk menghasilkan insulin untuk manusia. Sebelumnya, insulin diperoleh dari hewan. Insulin ini dibutuhkan bagi mereka yang berpenyakit diabetes.

e.       Phenylthiocarbamida (PTC)

Phenylthiocarbamida yang memiliki rasa pahit, dapat ditulis dengan struktur kimia. Sebagian orang ada yang mampu merasakan rasa pahit dan sebagian orang yang lainnya tidak mampu merasakannya. Orang yang tidak mampu merasakan rasa pahit disebut buta kecap. Kelainan ini dikendalikan oleh gen t. Orang yang mampu merasakan pahitnya Phenylthiocarbamida atau phenilthiourasil diatur oleh gen T.

f.       Thalassemia

Thalassemia merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh rendahnya kemampuan pembentukan hemoglobin karena terjadi gangguan pada salah satu rantai globin. Sintesis itu terhalang pada transkripsi mRNA ketika menerjemahkan globin. Hal ini menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen sangat rendah (anemia).

Thalassemia dapat dibedakan menjadi thalassemia mayor dan thalassemia minor. Kelainan thalassemia mayor (ThTh) cukup berat dan dapat menyebabkan kematian. Thalassemia di Indonesia telah dilaporkan sebagai golongan thalessemia yang dapat menyebabkan kematian. Kelainan thalessemia minor tidak begitu parah dan genotipenya heterozigot (Thth). Gen untuk penyakit ini adalah Th = thalassemia dan th = normal

g.      Dentinogenesis Imperfecta

Dentinogenesis Imperfecta adalah suatu kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna putih seperti air susu. Kelainan tersebut disebabkan oleh gen Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt.

h.      Anonychia

Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari sehingga tidak terdapat kuku. Gen Ac menimbulkan kelainan, sedangkan gen ac tidak akan menimbulkan kelainan (normal). Gen-gen tersebut terdapat pada autosom.

i.        Retinal Aplasia

Retinal Aplasia adalah kelainan pada mata sehingga seseorang akan mengalami kebutaan sejak lahir. Kelainan tersebut dikendalikan oleh gen R, dan sifat normal dikendalikan oleh gen r.

j.        Katarak

Katarak adalah penyakit keturunan berupa kerusakan kornea mata yang menyebabkan kebutaan. Kelainan tersebut dikendalikan oleh gen K dan sifat normal dikendalikan gen k.

k.      Botak

Gen botak dalam ekspresinya dibatasi oleh jenis kelamin. Artinya, genotipe yang sama memiliki ekspresi yang berbeda pada jenis kelamin yang berbeda. Gen yang menyebabkan botak adalah gen B dan gen yang menyebabkan seseorang memiliki rambut (normal) adalah gen b. Jika genotipe BB, baik laki-laki ataupun perempuan akan botak. Gen Bb menyebabkan botak pada laki-laki, sedangkan pada perempuan akan normal. Hal ini terjadi karena esterogen yang dihasilkan perempuan mampu menghalangi kebotakan.