MUTASI

A.    JENIS MUTASI

Menurut Hugo de Vries pada tahun 1901, mutasi adalah peristiwa terjadinya perubahan pada fenotipe. Ia menyatakan pula bahwa kejadian mutasi di alam sangat jarang dan jika terjadi selalu diwariskan kepada keturunannya. Penyebab terjadinya mutasi dinamakan mutagen. Individu yang kandungan gennya mengalami mutasi dinamakan mutan.

1.      Variasi somatik adalah variasi pada makhluk hidup yang diturunkan kepada keturunannya. Variasi genetik terjadi pada sel gamet yang dapat ditimbulkan oleh mutasi gen atau mutasi kromosom. Mutasi kromosom dinamakan abresi. Perubahan pada kromosom kadang-kadang diikuti oleh perubahan satu gen atau perubahan lebih dari satu gen.

2.      Variasi somatik adalah variasi yang disebabkan oleh terjadinya perubahan gen pada sel somatik. Perubahan gen belum tentu diikuti oleh perubahan fenotipe. Hal ini bergantung pada tingkat mutasi yang dialami oleh makhluk tersebut.

Mutasi dapat dibedakan menjadi 2 bagian yaitu mutasi gen dan mutasi kromosom. Berikut ini adalah penjelasan mengenai kedua jenis mutasi tersebut.

1.     Mutasi gen ( mutasi kecil )

Mutasi gen (mutasi kecil) adalah perubahan yang hanya terjadi pada susunan DNA dan lokusnyatidak mengalami perubahan. Seperti telah diketahui bahwa gen terdiri atas DNA. DNA tersusun atas nukelotida. Ssetiap nukleotida terdiri atas fosfat, basa nitrogen dan gula deoksiribosa. Basa nitrogen terdiri atas empat macam, yaitu adenin (A), guanin (G), sitosin (S), dan timin (T). Perbedaan jumlah dan jenis basa nitrogen manimbulkan perbedaan jenis DNA. Hal ini akan menyebabkan terbentuknya gen yang berbeda.

Ketika mitosis dan meiosis terjadi, setiap molekul DNA mereplikasi diri dengan tepat. Akan tetapi, pada suatu saat dapat terjadi kekeliruan kimia. Kekeliruan kimia dapat terjadi, misalnya jika salah satu basa nitrogen hancur atau hilang sehingga bisa menimbulkan kekosongan pada kode genetik. Selain itu, dapat saja suatu basa diganti oleh basa nitrogen yang lain sehingga arti sandinya menjadi lain.

Informasi yang dibawakan oleh molekul yang telah berubah itu akan berlainan dengan informasigenetik yang terdapat pada generasi sel sebelumnya. Sel yang baru terbentuk akan menerima perintah baru dalam perkembangan selanjutnya sehingga mengakibatkan mutasi gen.

Sebenarnya, setiap sel memiliki mekanisme perbaikan apabila terjadi kesalahan pada kedudukan nukleotida. Akan tetapi, mekanisme perbaikan seringkali menyebabkan kesalahan. Perbaikan seharusnya dilakukan pada pasangan adenin dan sitosin sehingga adenin berpasangan kembali dengan timin. Kedudukan pasangan adenin dan timin menjadi digantikan oleh pasangan guanin dan sitosin. Mutasi jenis ini dinamakan penggantian basa nitrogen.

Barbara McClintock menemukan bahwa mutasi spontan dapat disebabkan oleh aktifitas gen pengubah urutan. Elemen DNA yang seperti itu dapat berpindah dari satu lokasi ke lokasi yang lainnya pada molekul DNA yang sama atau berbeda. Ketika elemen tersebut menyisip, gen tertentu menjadi tidak aktif sehingga akan menyebabkan perubahan fenotipe. Perubahan hasil aktifitas ini akan diturunkan.

2.     Mutasi Kromosom (Aberasi kromosom)

Mutasi pada kromosom dapat dibedakan menjadi perubahan set kromosom dan kerusakan kromosom.

a.       Perubahan Set Kromosom

Perubahan set kromosom adalah perubahan pada jumlah n-nya. Perubahan set kromosom pada makhluk hidup dapat terjadi karena mutagen tertentu. Variasi yang menyangkut jumlah kromosom dapat dibedakan menjadi euploidi dan aneuploidi.

1.      Euploidi

Euploidi adalah individu yang variasi kromosomnya berhubungan dengan seluruh set kromosom. Individu euploidi memiliki set kromosom yang lengkap. Tipe euploidi adalah monoploidi, diploidi, dan poliploidi.

Individu tipe monopolidi memiliki jumlah genom (n) satu. Monoploidi sering dijumpai pada ganggang, cendawan, dan lumut.

Individu tipe diploidi memiliki genom dua (2n). Pada makhluk hidup yang normal, set kromosomnya diploid. Tipe poliploidi adalah individu yang memiliki jumlah genom lebih besar dari 2n. Individu triploidi (3n) memiliki ukuran tubuh yang lebih besar daripada individu normal, tetapi kurang mampu untuk  bertahan hidup. Beberapa tumbuhan memiliki genom 3n. Beberapa tumbuhan lainnya memiliki genom 4n (tetraploidi), bahkan sampai 8n (oktaploidi). Menurut kejadiannya, poliploidi dibagi menjadi dua, yaitu autoploidi dan alloploidi.

a.       Autoploidi adalah penggandaan genom (n) dikarenakan gangguan yang terjadi ketika mitosis

b.      Alloploidi adalah yang terjadi antara spesies yang berbeda susunan kromosomnya

2.      Aneuploidi

Aneiploidi atau aneusomi adalah individu yang memiliki kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid dari suatu individu. Beberapa tipe aneuploidi adalah monosomi (2n-1), nullosomi (2n-2) dan polisomi. Polisomi adalah individu yang memiliki jumlah kromosom yang banyak. Polisomi terbagi atas trisomi (2n+1), trisomi ganda (2n+1+1), tetrasomi (2n+2), pentasomi (2n+3), heksasomi (2n+4), dan septasomi (2n+5).

Aneuploidi terjadi karena beberapa hal. Berikut akan diuraikan dua penyebab aneuploidi, yaitu anafase lag dan nondisjunction.

a.       Anafase lag adalah tidak melekatnya salah satu kromatid pada serat gelendong yang terjadi ketika anafase meiosis I. Ketika sel sedang membelah, kromosom yang tidak menggantung pada serat gelendong akan hancur. Oleh sebab itu, ada gamet yang kekurangan satu kromosom dan ada pula gamet yang kelebihan satu kromosom.

b.      Nondisjunction adalah tidak terpisahnya kromatid atau kromosom homolog menuju kutub berlawanan ketika meiosis tahap anafase. Kromatid bergerak menuju kutub yang sama.

Pada manusia, mutasi kromosom dapat terjadi pada salah satu kromosom tubuh (autosom) atau pada kromosom seks (gonosom). Berikut ini contoh kelainan pada manusia akibat peristiwa aneuploidi.

a.       Sindroma turner (2n-1) bersimbol XO

Sindroma turner merupakan monosomi pada manusia. Penderita sindroma turner memiliki beberapa sifat abnormal, seperti tubuh pendek, leher pendek, dengan bagian pangkalnya bersayap, tanda-tanda kelamin sekunder tidak tumbuh, dan kulit pada leher sangat kendur. Biasanya terlihat sejak masih bayi.

b.      Sindroma Klinefelter (2n+1) bersimbol XXY

Sindroma ini  merupakan trisomi pada manusia, kariotipenya ZZ AA + XXY. Individu sindroma klinefelter terjadi melalui fertilisasi sel telur XX oleh spermatozoa Y atau melalui fertilisasi sel telur X oleh spermatozoa XY. Sindroma ini terjadi karena adanya nondisjunction XX ketika oogenesis atau ketika XY spermatogenesis.

c.       Sindroma Down

Sindroma down merupakan individu yang memiliki kelebihan autosom atau trisomi autosom. Penderita Sindroma down memiliki kelebihan sebuah autosom nomor 21. Penderita biasanya memiliki tubuh pendek; wajah membulat; kepala lebar; mulut selalu terbuka; memiliki lipatan pada kelopak mata; mata, hidung, dan mulut biasanya tampak kotor; serta gigi rusak. Selain itu, IQ sindroma down umumnya rendah, yaitu 25-75.

d.      Sindroma Edwards

Sindroma Edward merupakan trisomi yang ditemukan oleh Edward pada 1960. Penderita ini mengalami trisomi pada autosom dengan kariotipe 45A + XX atau 45A + XY. Ciri penderita sindroma Edward adalah memiliki kelainan, seperti letak telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil dan memiliki keterbelakangan mental. Hampir 90% penderita ini meninggal dalam 6 bulan pertama.

e.       Sindroma Patau

Sindroma patau ditemukan oleh Patau pada 1960. Sindroma patau terhadi karena nondisjunction. Penderita sindroma ini memiliki beberapa ciri, yaitu cacat mental; polidaktili; memiliki celah bibir; mata kecil; adanya kelainan otak,jantung dan usus; tangan dan kaki tampak rusak. Sindroma ini pada umumnya menyebabkan kematian pada yang usia sangat muda, yaitu tiga bulan pertama setelah lahir.

b. KERUSAKAN KROMOSOM

        Kerusakan genetis dapat terjadi karena adanya kerusakan kromosom. Sebagian batang kromosom dapat lepas, berpilin, atau pindah ke kromosom lain. Kerusakan kromosom dapat dibagi menjadi 4 macam, yaitu

1.      Inversi

Inversi adalah perubahan susunan gen pada kromosom karena kromosom terpilin.

2.      Duplikasi dan delesi

Duplikasi adalah penambahan ukuran kromosom atau gen dari pasangan homolognya karena adanya translokasi. Adapun delesi adalah kromosom yang mengalami kehilangan sebagian kromosom.

3.      Translokasi

Translokasi adalah perpindahan patahan kromosom ke kromosom lain.

4.      Isokromosom

Isokromosom adalah kesalahan arah pembelahan pada sentromer. Akibatnya, kedua lengan kromosom memiliki susunan dan jenis gen yang sama.

A.   MUTASI ALAM DAN MUTASI BUATAN

1.      Mutasi Alami

Mutasi alami adalah perubahan yang terjadi dengan sendirinya akibat adanya faktor alami yang memengaruhinya. Faktor alami tersebut antara lain sinar ultraviolet (sinar gelombang pendek) dan sinar radioaktif.

Sinar ultraviolet memiliki energi yang besar yang dapat menyebabkan perubahan susunan gen atau kromosom. Unsur radioaktif, seperti uranium dan radium yang masuk ke dalam tubuh dapat menyebabkan terjadinya perubahan dalam gen atau kromosom. Perubahan tersebut dapat diturunkan jika terjadi pada sel-sel gonad dan tidak akan diturunkan jika terjadi pada sel somatis. Mutasi akan segera pulih kembali jika kerusakannya sedikit, namun akan bersifat permanen jika kerusakannya besar.

2.      Mutasi buatan

Mutasi buatan adalah mutasi yang sengaja dilakukan oleh manusia. Menurut Gaul (1977), kerusakan akibat mutagen fisik dan kimia dapat digolongkan sebagai berikut.

a.       Kerusakan fisiologis : terjadi perubahan kerja enzim dan hormon sehingga aktifitas fisiologis berubah. Hasil penelitian menunjukkan bahwa perubahan fisiologis hanya terjadi pada generasi pertama.

b.      Perubahan gen : terjadi perubahan sistem pengaturan metabolisme yang juga dapat menimbulkan perubahan fenotipe.

c.       Perubahan kromosom : terjadinya perubahan susunan kromosom yang juga diikuti oleh perubahan fenotipe.

1.      Mutasi buatan secara fisik

Iradiasi adalah perlakuan menggunakan radiasi sinar γ (seperti sinar X), sinar β, sinar α, dan sinar neutron. Sinar neutron dihasilkan oleh Uranium (²³⁵U) yang terdiri atas sinar termal neutron dan sinar neutron cepat (fast neutron) yang dihasilkan ketika reaktor nuklir sedang beroperasi.

Pada umumnya, sel tumbuhan lebih resisten terhadap radiasi dibandingkan dengan sel hewan. Daya tahan suatu sel terhadap iradiasi sangat dipengaruhi oleh kadar O_2, kadar air, jenis organ dan umur individu. Sel tumbuhan lebih peka terhadap iradiasi pada awal pertumbuhan. Iradiasi dengan mutagen, seperti sinar X, sinar β, sinar α banyak digunakan untuk mendapatkan bibit unggul yang menguntungkan pada bidang pertanian.

Sinar X biasa digunakan pada alat untuk memeriksa dan menampilkan susunan tulang. Sinar X dapat menghambat pembelahan sel-sel tumor atau membunuh mikroorganisme patogen (sterilisasi) karena sinar X dapat menyebabkan kerusakan genetik pada sel tumor dan sel mikroorganisme. Penggunaan yang kurang tepat dapat menyebabkan sel tumor dan sel mikroorganisme mengalami mutasi genetik sehingga metabolisme selnya terganggu. Akibatnya pertunbuhan sel akan terhambat.

2.      Mutasi buatan secara kimiawi

Banyak bahan kimia yang dapat menimbulkan mutasi, baik mutasi gen maupun mutasi kromosom. Zat kimia seperti DDT, fumigant, dan aziridine sering digunakan dalam bidang pertanian dan peternakan.

Formaldehida (CH₂O), gliserol, dan butadiena diepoksida yang merupakan mutagen bagi mikroorganisme, seperti jamur neurospora, bakteri, dan serangga. Hidroksilamin, urethan, dan H₂O₂ dapat menimbulkan mutasi pada mikroorganisme dan aberasi pada tikus kecil.

Asam nitrit yang dihasilkan oleh jamur Aspergillus dan pennisilium mampu mencegah sintesis DNA dan RNA.

Kolkhisin (alkaloid yang dihasilkan oleh umbi Colsicum Autumnale) dapat memperpanjang fase pembelahan sel, mengubah susunan DNA, menimbulkan aberasi kromosom, dan menimbulkan poliploidi.

Menurut Gustafon dan Ekberg (1977), sel tanaman akan mengalami tiga tipe mutasi jika diberi mutagen berupa kolkhisin. Ketiga tipe mutasi tersebut adalah mutasi genom, mutasi kromosom, dan mutasi di luar inti.

a.       Mutasi genom

Mutasi genom terjadi pada genom (genom adalah jumlah kromosom atau materi genetik dalam susunan haploid yang terdapat dalam sel setiap individu suatu spesies)

b.      Mutasi kromosom

Mutasi ini menyebabkan perubahan struktur dan susunan kromosom yang tidak diikuti oleh perubahan jumlah kromosom seperti translokasi, inversi, dan duplikasi.

c.       Mutasi di luar inti

Mutasi di luar inti menyebabkan perubahan pada sitoplasma, tanpa terjadi perubahan materi inti. Misalnya, perubahan pada organel sel.

B.   PEMANFAATAN MUTASI

Di bidang pertanian, pemanfaatan mutagen dikembangkan untuk menghasilkan tanaman poliploidi. Tanaman tersebut dapat menghasilkan buah yang besar, kandungan gizi tinggi, tetapi pertumbuhannya lambat, dan bijinya steril. Di bidang kedokteran, sinar X banyak digunakan untuk menghambat perkembangan atau membunuh sel tumor. Mutagen lain yang telah dimanfaatkan dalam bidang kedokteran adalah sinar γ dari logam kobalt yang bersifat radioaktif. Pancaran sinar γ dapat menghancurkan semua sel yang tidak dikehendaki, jaringan abnormal, dan tumor. Sebelum dilakukan terapi, biasanya dilakukan penanaman sebuah kapsul kecil yang berisi zat radioaktif ke dalam tubuh pasien untuk sementara waktu.